Hoe werkt OncoAct?

Whole genome sequencing

OncoAct maakt gebruik van whole genome sequencing waarmee het mogelijk is om het complete DNA van het tumorweefsel en van het bloed af te lezen.

Het menselijke DNA, ook wel genoom genoemd, bestaat uit 2 x 3 miljard ‘letters’ (één kopie van je moeder en één van je vader) en is aanwezig in iedere lichaamscel. Dit DNA bevat alle informatie die nodig is voor een cel, weefsel en organisme om te kunnen functioneren en voor cellen om te delen.

Door toeval en door omgevingsfactoren kan het DNA beschadigd raken. Hierdoor kan een cel andere eigenschappen krijgen en kan kanker ontstaan. Voor het goed begrijpen en optimaal kunnen behandelen van een tumor is het dus belangrijk om een hoge resolutie ‘foto’ van het beschadigde DNA uit de tumor te hebben.

DNA-beschadigingen komen voor in allerlei vormen. Het kan zijn dat enkele DNA-letters veranderd zijn, maar ook dat kleine of grote stukken DNA verdwenen of verdubbeld zijn. DNA kan ook breken en op de verkeerde manier gerepareerd worden door het lichaam, waarna het op een andere plek in het genoom terecht komt.

Met whole genome sequencing kunnen alle type veranderingen in kaart worden gebracht. Om zeker te weten dat de gemeten veranderingen mutaties zijn die alleen in de tumor voorkomen, wordt het DNA van de tumor altijd vergeleken met het ‘normale’ DNA van de patiënt. Voor dit laatste gebruiken we het DNA uit het bloed.

Na een complete bioinformatische data-analyse kijken we welke bestaande en experimentele behandelingen aansluiten bij de eigenschappen (biomarkers) van de tumor, zowel voor geregistreerde indicaties als voor off-label indicaties. Hiervoor maken we gebruik van wereldwijde kennis verzameld in gespecialiseerde databases en overzichten van lopende onderzoeken in Nederland.

Alle relevante moleculaire gegevens en therapie opties worden samengevat in het OncoAct WGS-rapport. Hiermee heeft de behandelend arts een zo compleet mogelijk overzicht van de kankergerelateerde DNA-afwijkingen van de patiënt.

Het OncoAct WGS-rapport bevat de volgende gedetailleerde informatie:

• algemene samenvatting met relevant klinisch bewijs
• beschikbare medicijnen die mogelijk aansluiten bij de gevonden DNA-afwijkingen
• complete moleculaire details ter ondersteuning van een behandelkeuze

Verder geeft het OncoAct WGS-rapport inzicht in:

• tumorspecifieke mutaties, amplificaties, deleties
• mutational load / mutational burden
• microsatelliet instabiliteit
• aanwezigheid van fusiegenen als gevolg van translocaties
• mogelijkheid voor deelname aan klinische studies in Nederland

De samenvatting bevat een overzicht van genen met potentieel ‘actionable mutations’ en diverse algemene tumorkarakteristieken, zoals microsatellite instability (MSI) en tumor mutational load (TML). Deze karakteristieken zijn belangrijk voor immunotherapie opties.

Klik hier voor een voorbeeld van het OncoAct WGS-rapport.

Doorlooptijd

Het is voor de patiënt en voor de behandelend arts belangrijk om snel te weten wat de uitslag is van OncoAct.
Over het algemeen sturen wij een patiëntrapport 10 tot 15 werkdagen na ontvangst van het tumorweefsel en bloed aan de behandelend arts.

Werkzaamheden tijdens de DNA-test

Het tumorweefsel en bloed worden na ontvangst en registratie direct ingepland voor verwerking. Het verwerken van het tumorweefsel en bloed bestaat uit een aantal bewerkelijke stappen, die elk één of meerdere dagen tijd kosten: DNA-isolatie, sample preparatie, DNA-sequencing en bioinformatische data-analyse. Na elke stap voeren wij kwaliteitscontroles uit. Wanneer het tumorweefsel voldoende tumorcellen bevat en het DNA van voldoende kwaliteit is voeren wij de test uit en kunnen wij de uitkomsten rapporteren. Indien dit niet het geval is, stellen wij geen OncoAct WGS-rapport op.

Validatie van de DNA-test

OncoAct wordt uitgevoerd conform gestandaardiseerde procedures in het ISO17025 geaccrediteerde laboratorium van Hartwig Medical Foundation in Amsterdam. Klik hier voor de scope van de accreditatie. De gebruikte methodes en testuitslagen zijn uitgebreid gevalideerd. U kunt deze per mail aanvragen.